每 500 名男性中就有1人携带了一个额外的性染色体

每 500 名男性中就有1人携带了一个额外的性染色体

一项新的研究表明,每 500 名男性中就起码有1人携带额外的性染色体——X 或 Y——但他们中可能很少有人知道这一点。

这项研究于 6 月 9 日发表在《医学遗传学》杂志上,其中包括来自 207000 多名向英国生物银行提供信息的男性的数据,英国生物银行是一个来自 50 万英国参与者的遗传和健康数据存储库。

通常,男性的每个细胞中都携带一条 X 形和一条 Y 形性染色体,但在研究参与者中,有 213 名男性携带额外的 X 染色体,143 名男性携带额外的 Y 染色体。

这些男性中很少有人报告被诊断出患有染色体异常或在他们的医疗记录中记录了这种异常:在 XXY 男性中,只有 23% 的人有已知的诊断,只有 0.7% 的 XYY 男性有诊断。

(根据遗传和罕见病信息中心的说法,多一条 Y 染色体的潜在症状可能非常微妙,这可能在一定程度上解释了诊断率的差异。)

“我们对这种情况的普遍性感到惊讶,”剑桥大学医学研究委员会 (MRC) 流行病学部门的儿科内分泌学家、该研究的共同资深作者 Ken Ong 博士告诉《卫报》。 “它被认为非常罕见。”

根据国家人类基因组研究所的数据,先前的估计表明,每 100000 人中大约有 100 到 200 名男性是 XXY,据作者在他们的报告中指出,估计每 100000 人中有 18 到 100 人被认为是 XYY。

总的来说,大约 0.17% 的研究参与者有一条额外的性染色体,即大约 580 分之一。然而,研究作者在他们的报告中指出,研究中观察到的比率可能略低于普通人群。

这是因为英国生物银行的志愿者往往比普通人群更健康,并且遗传病的发病率低于平均水平。基于此,作者估计,在普通人群中,大约每 500 名男性中就有 0.2% 携带额外的性染色体。

研究人员报告说,拥有额外的性染色体会增加某些健康状况的风险,而这种增加的风险似乎反映在 Biobank 志愿者的健康数据中。

例如,根据美国国家人类基因组研究所的数据,克兰费尔特综合征(KS,作为男性有一条额外的 X 染色体)——与生殖问题有关,包括不育和青春期延迟。

根据一份声明,在这项研究中,XXY 男性的无子女率是 XY 男性的四倍,他们更晚进入青春期的可能性是后者的三倍。

作者报告说,一种被称为 47,XYY 综合征的疾病(男性有一条额外的 Y 染色体)与受影响的研究参与者的生育问题率增加无关。

根据遗传和罕见疾病信息中心的说法,过去,该综合征与其他症状有关,包括学习障碍、获得语言和运动技能的延迟以及异常低的肌肉张力。这些症状没有在 Biobank 研究中具体评估。

然而,这项研究确实揭示了额外的性染色体与其他疾病之间可能存在的联系。

与 XY 男性相比,XXY 和 XYY 男性的 2 型糖尿病发病率均较高;动脉壁上的斑块积聚(动脉粥样硬化),静脉血栓(静脉血栓形成)和肺动脉(肺栓塞)风险略高。

作者在他们的报告中写道:“目前尚不清楚为什么 KS 和 47,XYY 在赋予许多共同疾病更高的风险方面表现出惊人的相似之处。”他们说,必须在未来的研究中探索导致这种风险增加的机制。

这项研究的局限性在于它只包括了年龄在 40 到 70 岁之间的欧洲血统的男性。

然而,“我们的研究很重要,因为它从遗传学开始,告诉我们在老年人群中拥有额外的性染色体对健康的潜在影响,而不是像过去经常做的那样只测试具有某些特征的男性。 ”埃克塞特大学医学院人类遗传学副教授、该研究的共同高级作者Anna Murray在声明中指出。

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